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肿瘤基因检测实体瘤微小残留病灶(MRD)

江门肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)

临床应用

①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1,PD-L1,抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标

样本类型

(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血

检测方法

NGS

报告周期

15个工作日

价格

28800元

适用人群

这是一个为肿瘤组织进行的深度基因体检套餐,全面解读肿瘤的基因密码,帮助寻找治疗线索。

谁需要做这个检测?

  • 在江门完成手术治疗后,希望更精细评估体内是否还残留微小肿瘤迹象的人士。
  • 在江门的常规治疗效果不佳或出现复发,想寻找其他可能有效的靶向或免疫治疗方案的人。
  • 在江门被诊断为肿瘤,希望通过基因检测评估是否适合使用特定靶向药(如PARP抑制剂)的人。
  • 有肿瘤家族史,希望从个人肿瘤样本中获得与遗传相关的基因信息的人士。
  • 在江门,主治人员建议进行更全面的基因分析,以制定或调整后续方案的人。
  • 希望一次性获取肿瘤突变负荷、微卫星状态等多种免疫治疗相关指标的人。

这个检测能查出什么?

您可以把它想象成给您的肿瘤组织做一次‘深度基因解码’。它主要做两件大事:第一,像用高倍放大镜扫描近两万个基因的‘核心功能区’(外显子),找出可能驱动肿瘤生长的基因变化,比如‘错别字’(点突变)、‘多字或少字’(插入缺失)、‘基因复印份数异常’(拷贝数变异)和‘基因搭错车’(融合)。这些信息能提示哪些靶向药、化疗药可能有效。第二,它还会评估几个关键的‘免疫检查点’,比如检测PD-L1这个‘刹车信号’的强度,分析肿瘤的‘出错率’(突变负荷)和‘修复能力’(微卫星状态),来判断免疫治疗起效的几率。它还能评估肿瘤细胞的DNA‘修复工具’(同源重组修复)是否完好,从而提示一类特定靶向药的敏感性。需要注意的是,这项检测主要针对肿瘤组织的基因,对于血液中含量极低的肿瘤信号可能不敏感,且不能发现所有未知类型的基因变化。

检测过程麻烦吗?

这项检测的便捷之处在于,它不需要您额外抽血或做有创操作(除非您选择新鲜组织或穿刺样本)。您通常只需提供江门医院病理科存档的石蜡切片或包埋组织玻片。整个过程就像从档案库中调取一份标本进行深度分析,您本人无需到场或空腹。如果是邮寄样本,我们会提供专业的保存与运输套装,确保样本安全。整个过程对您来说是零痛苦、无干扰的。采样完成后,您只需等待实验室的分析即可。

结果准确吗?安全吗?

这项检测采用目前主流的二代测序技术,针对肿瘤组织进行深度分析,准确性很高。它是在专业实验室内对已经离体的组织样本进行操作,对您本人没有任何安全风险。实验室遵循严格的质量控制标准。然而,任何技术都有其适用范围。如果提供的组织样本中肿瘤细胞含量过低,可能会影响部分结果的可靠性。此外,阴性结果(即未发现特定突变)并不意味着绝对没有,有时可能受技术极限或肿瘤异质性影响。报告中的信息是重要的参考,最终的方案选择仍需您与江门的专业人士结合全面情况共同决定。

检测流程

1

咨询预约

确定检测方案

2

样本采集

到场或邮寄

3

实验室检测

专业分析

4

报告出具

专业解读

常见问题

检测失败怎么办?会退费吗?
在极少数情况下,可能因样本质量不达标(如肿瘤细胞含量过低、严重降解)导致检测失败。若因样本本身问题导致无法进行有效分析,我们会与您沟通,并根据合同约定进行部分费用减免或安排重新取样。具体条款在检测前会向您详细说明。
可以加急吗?加急需要额外多少钱?
我们提供加急服务,具体流程和额外费用需要根据实验室排期情况来确定。如果您有紧急需求,请在预约时或采样前向您的顾问明确提出并咨询详细安排。
这么贵的检测,如果报告出来我看不懂怎么办?费用里包含讲解吗?
请放心,费用包含专业的报告解读服务。您会收到一份详细的书面报告,并且通常检测机构的遗传咨询师或客服人员会为您提供一次报告的核心结论解读。如果仍有复杂的临床决策问题,可能需要您的主治医生或额外的专家咨询介入。
孩子得了肿瘤,做这个检测对选择化疗方案有帮助吗?
有帮助。检测中包含的基因信息不仅涉及靶向药,也与一些化疗药物的疗效或毒副作用相关。例如,某些基因状态可能提示对特定化疗更敏感或更易产生副作用。全面的基因信息可以为医生制定包括化疗在内的个体化综合方案提供参考。
检测过程中如果出现疑问,我可以通过什么渠道联系你们?
在整个服务过程中,您有专属的服务顾问。您可以通过电话、微信等多种渠道直接联系他/她。我们也有统一的客服热线和在线客服,随时为您解答关于流程、进度等方面的疑问。

注意事项

  • 确认您能提供符合要求的四种样本类型之一(石蜡切片/玻片/新鲜组织/穿刺组织/全血)。
  • 若使用组织样本,请提前与江门的就诊医院病理科沟通,了解借出切片或组织的流程。
  • 确保提供的组织样本有明确的病理诊断报告,并知晓样本中肿瘤细胞的大致比例。
  • 样本邮寄请使用检测机构提供的专用寄送包,并尽快寄出,尤其是新鲜组织样本。
  • 检测为自费项目,费用为28800元,不支持医保报销,请知悉。
  • 报告出具时间约为15个工作日,从样本质检合格后开始计算。
  • 报告结果具有重要的参考价值,但任何决策都应结合江门专业人士的全面评估。
  • 请妥善保管您的检测报告,它可能对未来的健康管理有长期参考意义。

用户评价 (12条,均分4.6)

郑** 已验证 化疗前检测

我这个人比较谨慎,前前后后对比了好几家机构。这家的顾问最实在,不轻易承诺“一定能找到靶点”,而是客观分析检测的局限性和价值,也认可其他机构在某些方面的优势。这种诚恳的态度反而让我选择了他们。事实证明,报告质量确实扎实。

机构回复

非常感谢您对我们诚信服务的认可。我们坚信,建立在客观真实基础上的信任才最长久。不夸大、不隐瞒,帮助用户建立合理预期,是我们的服务准则。很高兴最终赢得了您的选择。

2026-03-2452人觉得有用
方** 已验证 肝癌家属

整体服务不错,报告很专业。就是等待时间比当初告知的久了快一周,催问的时候心里挺急的,总担心是不是样本出了什么问题或者信息弄错了。虽然最后解释是复核流程,但等待期焦虑感挺强的。

机构回复

让您久等并感到焦虑,我们深表歉意。为确保报告的绝对准确,个别复杂案例会启动专家复核流程,耗时可能延长。我们会加强过程中的进度主动告知,感谢您的耐心。

2026-03-2010人觉得有用
冯** 已验证 肝癌家属

单位体检发现肺结节,医生说有风险。自己网上查资料越查越怕,最后决定自费做个基因检测求个心安。虽然结果出来是阴性,暂时不用手术,但报告里详细分析了我的遗传风险和后续监控建议,心里踏实多了。一次性投入,买个长期的健康管理依据。

机构回复

感谢您的选择。预防性检测的核心价值之一就是提供明确的循证依据,帮助避免不必要的焦虑或干预。您对健康的前瞻性管理令人敬佩,请定期随访,我们会根据最新研究为您更新相关信息。

2026-03-2333人觉得有用
石** 已验证 胃癌家属

检测本身和服务我觉得是专业的。唯一小遗憾是,我希望检测结果能直接关联到一些正在招募的临床试验信息,顾问说目前没有这项服务,需要我自己去搜索。对于晚期患者来说,这方面的信息整合其实挺重要的。

机构回复

感谢您提出的深度需求。整合临床实验信息确实对部分患者有重要价值。我们已将此需求提交至产品规划部门进行可行性研究,未来希望能为您这样的用户提供更全面的信息支持。

2026-03-0826人觉得有用
顾** 已验证 肠癌患者

从价格看,这个套餐属于高端检测了。我选择它是因为它把前沿的免疫治疗相关检测也包含了,一步到位。虽然总价高,但避免了未来可能因为信息不全而重复检测的麻烦和额外花费,长远看是划算的。

机构回复

您非常有远见。在精准医疗时代,一次性获得全面、前瞻性的信息,对于制定长期治疗策略确实至关重要。感谢您对我们产品设计理念的深度认同。

2026-03-1566人觉得有用
陈** 已验证 术后复查

我妈妈是乳腺癌术后,主治医生推荐做这个套餐指导后续治疗。从预约、送检到出报告,整个过程都有专人跟进,信息透明。最满意的是报告解读环节,专家没有一上来就讲一堆数据,而是先了解了我们的主要担忧,然后结合妈妈的病理情况,重点讲了几个关键突变和PD-L1结果的意义,还给了后续和主治医生沟通的建议,非常实用。

机构回复

感谢您分享母亲的就诊体验。我们深知患者家属的焦虑,因此特别注重结合临床实际需求的解读服务。很高兴我们的专家能提供有价值的沟通建议,希望检测结果能为后续治疗提供有力参考。

2026-03-0245人觉得有用
姜** 已验证 家族史筛查

最满意的是解读医生的临床经验。他不仅懂基因,更懂癌症治疗。在给我分析一个不常见突变时,他直接提到了近期国内外几篇重要文献的观点和争议,并且分析了它在我这种癌种里的意义,这种结合前沿进展的解读,远超我的预期。

机构回复

非常感谢您的高度评价。我们的解读团队均具有医学背景,并持续追踪学术前沿。我们的目标就是将最新的科研证据,结合患者具体情况,转化为有价值的临床洞察。期待未来能继续为您提供支持。

2026-03-1314人觉得有用
陆** 已验证 术后复查

结直肠癌患者,已发生肝转移。检测速度超预期,报告里对RAS/RAF等关键基因的状态分析非常清晰,还附带微卫星状态。这些信息让我的主治医生很快制定出了联合治疗方案,目前正在积极治疗中。

机构回复

对于晚期患者,全面快速的信息是制定高效方案的利器。感谢您分享积极的治疗进展,祝您治疗顺利,取得良好效果!

2025-12-1016人觉得有用
冯** 已验证 淋巴瘤患者

父亲胃癌晚期,医生建议做这个检测看看有没有合适的靶向药。结果出来得比我想象的快,从送样到拿到报告就一周多一点。报告里把可用药的证据级别标得很清楚,还附了相关的临床试验编号,拿去给主治医生看,他说信息很全面,帮他省了不少查资料的时间。

机构回复

感谢您的认可。我们深知晚期患者家属的焦急,因此在保证分析深度的同时优化了流程。报告中的临床试验信息旨在为医生提供更直接的循证参考,能切实帮到临床决策我们非常欣慰。

2025-11-0913人觉得有用
赵** 已验证 靶向用药参考

检测本身很有价值,找到了可用靶点。但过程体验可以优化,比如从申请到寄出样本的环节指引可以更清晰,我们有点手忙脚乱。另外,在线查看报告的系统偶尔卡顿。内容5分,流程体验扣点分。

机构回复

非常感谢您提出的具体优化意见。用户体验是我们持续改进的重点。我们已着手优化申请流程的指引材料与线上系统,力求让检测过程更顺畅便捷。您的反馈对我们至关重要。

2025-02-2131人觉得有用
廖** 已验证 甲状腺结节

我是化疗前做的检测,想看看有没有更好的方案。检测周期比预期长了两天,当时有点焦虑。不过客服每天都给我更新进度,解释延迟原因(好像是样本质检多花了时间)。虽然等了,但这种主动沟通让人能接受。

机构回复

对于检测周期的延迟,我们再次表示歉意,也感谢您的耐心与理解。我们坚持对每份样本进行严格质控,同时会加强进度透明化沟通,让您更安心。

2026-02-2841人觉得有用
邵** 已验证 淋巴瘤患者

作为淋巴瘤患者,我最怕去人多嘈杂的医院。但这里预约制做得很好,每次去人都不会很多,很安静。单独的咨询室隔音效果特别好,和医生沟通病情时感觉私密性有保障,可以放心问各种问题。检测用的穿刺组织是之前手术取的,但这边接收样本的流程感觉非常严谨规范,每一步都有核对签字,让人对结果放心。

机构回复

谢谢您对我们隐私保护和流程管理的肯定。我们坚持预约制和独立空间的设置,正是为了保障每一位用户的沟通质量与隐私安全。样本管理的每一步都有严格SOP和双重核对,确保检测源头准确无误,请您放心。

2024-09-2545人觉得有用

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